Atrofia muscular espinhal poderá integrar rastreio neonatal

• 02 março 2022, quarta-feira
• Gestão

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) está disponível para avançar este ano com o estudo piloto para avaliar a viabilidade da inclusão da atrofia muscular espinhal no painel de doenças abrangidas pelo rastreio neonatal.

Neste momento está a decorrer um estudo piloto, de âmbito nacional, para avaliar a inclusão da drepanocitose (anemia de células falciformes) no painel de doenças rastreadas no âmbito do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) e que depois deste poderá avançar com o estudo relativo à atrofia muscular espinhal.

Há “disponibilidade para iniciar, durante este ano e após conclusão do estudo piloto atualmente em curso, os procedimentos metodológicos, legais e éticos necessários ao estudo da viabilidade da inclusão desta patologia no painel de doenças rastreadas no âmbito do PNRN, já superiormente autorizado pelo Ministério da Saúde”, referiu o INSA à agência Lusa.

Os estudos pilotos têm como objetivo prioritário avaliar a exequibilidade técnica e organizacional do rastreio da patologia a rastrear em Portugal e determinar o seu impacto em termos de saúde pública.

A atrofia muscular espinhal tornou-se mais conhecida há uns anos com uma campanha lançada pelos pais de uma bebé (Matilde) para que fosse autorizado o uso de um medicamento, que acabou por ser aprovado pelo Infarmed – Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde no ano passado.

O pediatra José Pedro Vieira, do Centro Hospitalar Lisboa Central, que inclui o Hospital D. Estefânia, defende a importância da inclusão da atrofia muscular espinhal no rastreio neonatal e lembra que a deteção da doença e tratamento antes dos sintomas aparecerem tem produzido “resultados excecionais” em muitos países.

Segundo o especialista, estima-se que a atrofia muscular espinhal, uma doença degenerativa neuromuscular, afeta um em cada 7 mil a 10 mil recém-nascidos.

“É uma das milhares doenças raras conhecidas e resulta num processo degenerativo das células motoras”, explicou o pediatra, acrescentando que “é altamente desejável que se detete o mais cedo possível, idealmente antes de se manifestarem sintomas, com o propósito de nunca se chegarem a manifestar”.

De acordo com o especialista, o rastreio neonatal e o tratamento antes dos sintomas já é uma realidade nalguns países da Europa e nos Estados Unidos, na Austrália e em Israel e “tem produzido resultados muito impressionantes”.