Criado método mais rápido para diagnosticar doença rara que pode cegar

• 16 fevereiro 2023, quinta-feira
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Uma metodologia rápida, económica e eficiente para o diagnóstico genético de uma doença rara que pode levar à cegueira foi desenvolvida por uma equipa de cientistas de Universidade de Coimbra.

Em comunicado, a Universidade de Coimbra explicou que o método em causa “pode contribuir para agilizar a intervenção clínica e terapêutica” da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON), uma doença que está associada “ao défice de produção de energia nas células ganglionares da retina, que são essenciais para a visão”.

A patologia em causa afeta sobretudo adultos jovens do sexo masculino (numa proporção de quatro a cinco para um do sexo feminino), acrescentou.

De acordo com a coordenadora do estudo científico, Manuela Grazina, responsável do Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica do Centro de Neurociências e Biologia Celular, o diagnóstico célere da LHON “pode criar a oportunidade de iniciar o tratamento com maior precisão e rapidez, de modo a permitir que o doente tenha maior benefício e oportunidade de recuperar a visão, se for o caso”.

A também docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra frisou que “a rapidez é fundamental para o diagnóstico diferencial da doença e para prosseguir a investigação diagnóstica com maior precisão”.

Denominada “GenEye24”, a nova metodologia permite a identificação das três variantes patogénicas mais frequentes (Top3), que representam 95 por cento do total de alterações genéticas identificadas na Neuropatia Ótica Hereditária de Leber, “num período de 24 horas, com grande sensibilidade e especificidade”, observou a especialista.

“Com as tecnologias usadas habitualmente, o diagnóstico genético pode chegar a demorar mais de um mês”, contextualizou a coordenadora da investigação.

Assim, com esta investigação, a equipa científica da Universidade de Coimbra propõe “uma nova abordagem metodológica económica, simples, robusta e rápida”, recorrendo a um teste em tempo real, “para identificação com alta especificidade de alterações no genoma mitocondrial”, extraindo o material genético a partir do sangue do doente.

Segundo a Universidade de Coimbra, depois de terem sido revelados os “impactos positivos” que a nova metodologia “pode ter no diagnóstico precoce” da LHON, os cientistas da Universidade de Coimbra esperam que a “GenEye24” “possa vir a ser usada em grande escala no rastreio de doentes, pela rapidez de obter uma resposta de precisão, com grande utilidade clínica”.

Manuela Grazina adiantou que a “GenEye24” está disponível no Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica, “tendo sido já rastreados alguns doentes, de entre os quais dois eram portadores de uma das mutações Top3”.

O artigo científico “GenEye24: Novel Rapid Screening Test for the Top-3 Leber’s Hereditary Optic Neuropathy Pathogenic Sequence Variants” foi publicado na revista Mitochondrion.